logo bloedsuiker
    Uitgave 6 - 2011, jaargang 26
Veel diabetes binnen één familie kan duiden op MODY
Naast de bekende vormen diabetes type 1 en type 2 is er een aantal andere, zeldzamer voorkomende, vormen van diabetes. MODY bijvoorbeeld. Dr. Eelco de Koning vertelt meer over deze erfelijke variant.

‘De afkorting MODY staat voor Maturity Onset Diabetes of the Young, wat zoveel betekent als ouderdomsdiabetes bij jongeren. Meestal hebben mensen met MODY, net als bij diabetes type 2 niet direct insuline nodig’, begint dr. Eelco de Koning, internist-endocrinoloog in het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) in Leiden. Hij doet al jaren onderzoek naar families met MODY. Deze vorm van diabetes begint dikwijls al op jongere leeftijd (<40) en komt vaker voor binnen één familie.

Bij toeval ontdekt
MODY is zeldzaam, ongeveer 3% van alle mensen met diabetes heeft deze vorm. De aandoening onderscheidt zich in 6 verschillende typen: MODY 3 (60 tot 70%) en MODY 2 (20 tot 30%) komen het meest voor. Type 1, 4, 5 en 6 komen slechts zelden voor. MODY 2 verschilt het meest van de andere typen. Mensen met dit type, dat zich al op de kinderleeftijd uit, hebben een afwijking in het gen voor glucokinase. ‘Dit enzym speelt een belangrijke rol bij het registreren van de bloedglucosewaarden in de alvleesklier. Door deze afwijking gaat de alvleesklier pas insuline produceren bij een waarde tussen 7 en 9 mmol/l, terwijl dit bij gezonde mensen al bij veel lagere bloedglucosewaarden gebeurt’, aldus de Koning. ‘Het is alsof de thermostaat verkeerd is afgesteld. Mensen met dit milde type MODY hebben over het algemeen weinig symptomen en daarom wordt de ziekte vaak bij toeval ontdekt. Meestal is behandeling met een dieet of tabletten voldoende. Er zijn echter ook mensen die, door omstandigheden die we nog niet begrijpen, MODY 2 hebben waarbij de diabetes veel ernstiger verloopt. Waarschijnlijk spelen naast MODY 2 nog andere erfelijke factoren een rol.’

Behandeling met tabletten
Bij de overige typen MODY (1, 3, 4, 5 en 6) speelt een heel ander probleem: ‘De insulineproducerende bètacellen van de alvleesklier geven bij hoge bloedglucosewaarden niet voldoende insuline af om de glucose in het bloed weer snel te laten zakken. Dit komt door een afwijking in een bepaald eiwit in de bètacel. Welk eiwit bepaalt het type MODY’, vertelt De Koning. Anders dan bij MODY 2 manifesteren de overige 5 vormen van MODY zich meestal pas tussen het 20e en 30e levensjaar en verergert de diabetes met de jaren. ‘De behandeling start vaak met een dieet, dan volgen tabletten, en daarna bij 40% van de mensen insuline. Net als bij diabetes type 1 en 2 is de kans op complicaties aan ogen, nieren, bloedvaten en zenuwen aanzienlijk.’

Aanwijzingen voor MODY
Door middel van genetisch onderzoek kan worden bepaald of iemand MODY heeft. De Koning: ‘Mensen met MODY hebben een afwijkend stukje DNA in hun erfelijk materiaal. We kunnen in het bloed onderzoeken of dit het geval is of niet. Er is een aantal factoren die kunnen duiden op MODY. Bijvoorbeeld als in verschillende generaties van dezelfde familie diabetes voorkomt. Daarnaast hebben mensen met MODY vaak een slank postuur, dit in tegenstelling tot veel mensen met diabetes type 2. Ook de niet direct nodig hebben van insuline bij de behandeling, kan een aanwijzing zijn voor MODY.’

Drager
De diagnose MODY kan helpen de diabetes beter te behandelen. ‘MODY 1 en 3 bijvoorbeeld reageren beter op sulfonylureumderivaten dan op metformine. Dit zijn tabletten waarmee ook diabetes type 2 wordt behandeld’, legt De Koning uit. ‘Vroeger kwam het weleens voor dat kinderen met diabetes met insuline werden behandeld hoewel ze weinig insuline gebruikten en een vrij stabiele glucoseregulatie hadden. Ze hadden MODY en geen insuline nodig. Gelukkig is MODY nu bekender dan een aantal jaren geleden, ook bij kinderartsen.’ Daarnaast heeft een vrouw die drager is van het gen – en nog niet daadwerkelijk diabetes heeft – een grote kans om tijdens haar zwangerschap diabetes te ontwikkelen. ‘Als bekend is dat de vrouw drager is, kan ze in de gaten worden gehouden tijdens haar zwangerschap en kunnen we indien nodig al in een vroeg stadium beginnen met de behandeling.’


De familie Klein Paste
Marian Klein Paste (42) was ongeveer 26 jaar toen bij haar diabetes type 1 werd geconstateerd. ‘Toen bij onze eerste zoon op 2-jarige leeftijd diabetes werd vastgesteld gingen er in het ziekenhuis direct alarmbellen rinkelen. De kans op een kindje met ook diabetes type 1 is tenslotte erg klein. Ook onze tweede zoon bleek diabetes te hebben. Het was op dat moment wel duidelijk dat het om een erfelijke variant moest gaan. Genetisch onderzoek gaf uitsluitsel. We hebben MODY 2.’

Alle drie een pomp
Hoewel deze variant over het algemeen mild verloopt, is dat bij de familie Klein Paste niet het geval: ‘Behandeling met dieet en tabletten is niet voldoende voor ons. Onze diabetes wordt daarom behandeld als diabetes type 1. We hebben alle drie een insulinepomp.’ Moeder Marian kreeg de pomp tijdens haar zwangerschap van Mischa, nu zes jaar geleden. De kinderen kregen de pomp vrij snel na de diagnose. Jongste zoon Dimitri had al een insulinepomp op een leeftijd van tien maanden. ‘Voor die tijd spoten we bij beide kinderen insuline. Bij Dimitri ging dat goed, hij was nog zo jong. Bij Mischa was dat anders. Hij was zich er goed van bewust dat hij werd geprikt. Hij huilde en krijste. Op tweejarige leeftijd wil je niet dat je ouders je pijn doen. En wij ook niet. Daarom hebben we een tijdje wijkverpleging gehad die het spuiten van ons overnam. Met de insulinepompen is dat probleem voorbij.’

50% kans
‘Als we eerder hadden geweten dat ik een erfelijke vorm van diabetes had, was de beslissing om kinderen te krijgen mogelijk anders verlopen. Toen we al twee kinderen hadden heeft het wel meegespeeld: ik had nog wel een derde gewild, maar daar stond Henk niet meer voor open, wetende dat het kindje 50% kans zou hebben om diabetes te krijgen. Ook onze kinderen hebben 50% kans dat zij het defecte gen doorgeven, en hun kinderen uiteindelijk diabetes krijgen. Aan de ene kant wil je als moeder niet dat je kind doormaakt wat je zelf hebt doorgemaakt, aan de andere kant kan je ook aannemen dat je kind prima met de ziekte kan leven, omdat jij dat zelf ook kan.’

Complicaties
De nieren van Marian hebben door de diabetes schade opgelopen en ze heeft hoge bloeddruk. Marian: ‘De behandeling van de complicaties van diabetes wordt steeds beter, maar ik blijf er wel bang voor. Ook voor mijn kinderen.’ Ze is om die reden opgelucht dat de diabetes bij haar kinderen al op jonge leeftijd is ontdekt. ‘Door deze vroegtijdige behandeling kunnen we hopelijk complicaties voorkomen.’
facebook google plus



medisch klein paste 2
Marian Klein Paste heeft MODY 2. Haar twee zonen hebben het ook


medisch klein paste 4
Over het algemeen verloopt MODY 2 mild, helaas is dat bij de familie Klein Paste niet het geval


medisch klein paste
Mischa en Dimitri hebben 50% kans dat zij MODY doorgeven aan hun kinderen